X-Frágil: Importancia del diagnóstico y manejo terapéutico
El 22 de julio se conmemora el Día Internacional por la conciencia del Síndrome X-Frágil (SXF), una de la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria después del Síndrome de Down.
Por Valentina Silva
El día internacional del X-Frágil nace con el objetivo de crear conciencia y difundir este síndrome para así poder realizar un diagnóstico precoz y certero, que otorgue las condiciones necesarias para mejorar la calidad de vida de los niños, niñas y sus familias. Además se busca que los profesionales de la salud y educación, las autoridades y la sociedad, también sean actores activos y puedan ser un soporte de ayuda responsable para aquellos que padecen dicha enfermedad.
Pero ¿Qué es el Síndrome X-Frágil? Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico: Uno de cada 4.000 varones y una de cada 8.000 mujeres presentan este síndrome y se ha estimado que una de cada 250 mujeres es portadora sana de la mutación. Las personas afectadas con el SXF presentan algún grado de discapacidad cognitiva que les altera sus aptitudes para pensar, razonar y aprender. Sin embargo, a pesar de que las personas afectadas comparten características similares, las manifestaciones pueden ser diferentes y son precisamente esas diferencias las que dificultan el proceso de diagnóstico.
Por lo mismo la Corporación X-Frágil Chile está realizando una campaña que busca que la codificación de exámenes del área genética donde está incluido el diagnóstico del Síndrome X Frágil, se incorpore en el presupuesto 2018 de Fonasa.
Además, este 25 de julio se realizará el seminario regional “Importancia del diagnóstico precoz y manejo terapéutico del Síndrome X frágil” en Viña del Mar que contará con la participación de especialistas del Centro de Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de pacientes con SXF (CDTSXF) del INTA de la Universidad de Chile, el Hospital Regional de Talca y con patrocinio de la Corporación X Frágil Chile.
Según la asesora Científica de Corporación X frágil, Angélica Alliende, la actividad tiene como fin instruir a profesores, terapeutas ocupacionales, fonoaudiólogos, psicólogos y familias con SXF sobre la importancia de un diagnóstico anticipado y las intervenciones terapéuticas más efectivas en niños y niñas con esta condición.
Este seminario será el segundo del ciclo regional que se tienen contemplado para este año y es parte del programa de 4 seminarios anuales propuestos por la corporación. El primero se realizó en Talca con la asistencia de más de 50 profesionales de la zona, cerrando el ciclo en Iquique. Los seminario fueron financiados con los recursos obtenidos en la Cena Anual de la organización, que este año se realizará el 4 de septiembre en Casa Piedra.
En la foto un grupo de profesionales, familiares, niños y niñas que forman parte de la Corporación X Frágil Chile.